ОБЪЕКТИВНЫЕ СИМПТОМЫ

Ищущие, несвязные движения глаз начинаются приблизительно в возрасте 1 мес. Плохая реакция зрачка на свет у детей в гестационном возрасте >31 нед. является ключевым признаком. Неспособность фиксировать взглядом или следить за крупными, яркими объектами в возрасте старше 4 мес.

ЭТИОЛОГИЯ (ПРИЧИНЫ), ИДЕНТИФИЦИРУЕМЫЕ ПРИ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКОМ ОБСЛЕДОВАНИИ

• Тяжелое заболевание или порок развития глаз.

• Ретинопатия недоношенных. См. Ретинопатия недоношенных.
• Плотные катаракты на обоих глазах у детей в возрасте >8 нед. См. Врожденная катаракта.
• Аниридия и другие тяжелые пороки развития (дисгенез) переднего сегмента. См. Аномалии развития/дисгенез переднего сегмента и хрусталика.
• Гипоплазия зрительного нерва. Диски зрительных нервов малых размеров иногда сложно выявить, если такие диски имеются на обоих глазах. Симптом «двойного кольца» является диагностически значимым (пигментированное кольцо по внутреннему и наружному краю перипапиллярного склерального кольца), если он имеется. Если изменения имеются только на одном глазу, может выявляться косоглазие, относительный афферентный зрачковый дефект и плохая фиксация одним глазом вместо «поискового» нистагма. Гипоплазия обычно является идиопатической.
Двусторонняя гипоплазия зрительного нерва в отдельных случаях сочетается с септооптической дисплазиеи (синдром де Морсье). Напротив, односторонняя гипоплазия зрительного нерва лишь очень редко сочетается с этим синдромом. Синдром де Морсье включает изменения срединных структур мозга, а также дефицит гормона роста, тиреотропного гормона и других трофических гормонов. Могут развиваться отставание в росте, судороги (как результат гипогликемии) и несахарный диабет. Если имеется двусторонняя гипоплазия зрительных нервов, выполняют МРТ с особым вниманием к гипоталамо-гипофизарной области.
• Синдром «тряски младенца». Многослойные кровоизлияния в сетчатку, часто в сочетании с субдуральным / субарахноидальным кровоизлиянием.

ЭТИОЛОГИЯ ПРИ ОТСУТСТВИИ ВИДИМЫХ ИЗМЕНЕНИЙ СТРУКТУР ГЛАЗА

• Врожденное стационарное нарушение сумеречного зрения. Острота зрения может быть близка к нормальной, нистагм встречается реже, сопровождается миопией. Электроретинограмма патологическая. Существуют аутосомно-доминантная, рецессивная и связанная с Х-хромосомой формы. Часто бывают парадоксальные зрачковые реакции (т.е. сужение зрачка в условиях пониженной освещенности после воздействия ярким светом).
• Ахроматопсия (палочковая монохромазия). Острота зрения около 0,1. Выраженная светобоязнь. Зрачки нормально реагируют на свет, но зрачковые реакции могут быть парадоксальными в темноте. Глазное дно в норме, но фотопическая электроретинограмма значительно нарушена. Отсутствие ответа на фликкер-стимуляцию (стимуляцию вспышками света) (25 Гц) позволяет установить диагноз. Скотопическая электроретинограмма в норме.
• Альбинизм с гипоплазией фовеа. При трансиллюминации видны дефекты радужки. См. Альбинизм.
Дифференциальная диагностика признаков слепоты
Диффузная дисфункция мозга. Младенцы не реагируют на звук или прикосновение и имеют неврологические нарушения. Острота зрения со временем может медленно улучшаться.
• Отсроченное формирование зрительной системы. Нормальная реакция на звук и прикосновение, неврологической патологии нет. Электроретинограмма в норме и зрительные функции обычно нормализуются к возрасту от 4 до 12 мес. Чаще встречается у пациентов с каким-либо типом альбинизма (при осмотре может быть выявлен нистагм).
• Исключительно выраженная аномалия рефракции. Диагностируется при циклоплегии.
• Младенческий идиопатический нистагм.
Пациенты с этим заболеванием имеют небольшое снижение зрения (острота зрения
около 0,33 или выше). Радужка нормальна.
Может сопровождаться поворотом головы, киванием или и тем и другим.

• Врожденная атрофия зрительных нервов. Встречается редко. Бледный, нормального размера диск, часто сопровождается отставанием в умственном развитии или церебральным параличом. Электроретинограмма в норме. Бывает аутосомно-рецессивной по типу наследования или спорадической.

• Врожденный амавроз Лебера. Палочко-колбочковое поражение. Сначала глазное дно может выглядеть нормальным, но при обследовании глаз в детском возрасте выявляются сужение кровеносных сосудов сетчатки, бледность ДЗН и нарушения пигментации. Электроретинограмма заметно нарушена или плоская, что помогает установить диагноз. Аутосомно-рецессивное наследование.

ОБСЛЕДОВАНИЕ

1. Анамнез. Недоношенность? Нормальное развитие и рост? Инфекция у матери, диабет или прием лекарств во время беременности? Судороги и другие неврологические нарушения? Семейный анамнез по глазным болезням?
2. Оцените способность младенца фиксировать взгляд на объекте и следить за ним.
3. Исследование зрачковых реакций, оценка их симметричности и быстроты.
4. Тщательно ищите нистагм.    
5. Осмотр переднего сегмента с помощью карманного фонарика; особенно внимательно проверьте на наличие трансиллюминационных дефектов при обследовании с помощью щелевой лампы.
6. Осмотр сетчатки и зрительного нерва  с широким зрачком.
7. Определение рефракции в условиях циклоплегии.
8. ЭРГ, особенно если есть подозрение на врожденный амавроз Лебера.
9. Решайте вопрос о КТ или МРТ мозга только в случаях наличия другой очаговой неврологической симптоматики, судорог, плохого прибавления в весе, отставания в развитии, гипоплазии зрительного нерва, атрофии зрительного нерва или неврологически локализованного нистагма
(например, возвратно-поступательного, вертикального, с парезом взора, вестибулярного). Если имеется одно- или двусторонняя атрофия зрительного нерва, выполните МРТ для выявления глиомы зрительного нерва или хиазмы и краниофарингиомы.
10. Решите вопрос об исследовании зрительных вызванных реакций для оценки зрительных потенциалов .
11. Решите вопрос о регистрации движений глаз для оценки волновых форм нистагма, если это возможно.

ЛЕЧЕНИЕ СЛЕПОТЫ ОБОИХ ГЛАЗ У МЛАДЕНЦЕВ

1. Коррекция аномалии рефракции и лечение установленной или подозреваемой амблиопии.
2. Необходима беседа с родителями при всех перечисленных заболеваниях с учетом
зрительного потенциала младенца, вероятности проблем со зрением у братьев
и сестер и т.д.
3. Может помочь направление в образовательные службы для инвалидов по зрению или слепых.
4. Обеспечьте генетическое консультирование.
5. Если обнаружены или подозреваются неврологические и эндокринные нарушения, ребенка следует направить к педиатру для соответствующего обследования и лечения.

Твитнуть