Один из самых частых вопросов к врачу: «Какова причина заболевания, если в роду ни у кого его не было?»

Этот вопрос задается настолько часто, что пришла пора ответить на него. Зачастую формулировка так безапелляционна, как будто вопрошающий опирается на общеизвестные факты о генетике. И действительно, если бы генетика сводилась бы к тому, что все генетические заболевания должны строго отслеживаться во всех поколениях, то сам факт такого заболевания у здоровых родителей был бы очень удивителен.

В реальности же часто заболевания глаз и не только глаз случаются у детей вполне здоровых родителей. Многие заболевания, тем не менее, имеют наследственную природу или имеется наследственная предрасположенность к таким заболеваниям. Для большинства глазных заболеваний не найдено специфических изменений в генотипе, к которым можно было бы их отнести. Однако, это не значит, что их нет. И скорее всего, пока эта статья висит на сайте, для многих заболеваний такие изменения будут найдены. Некоторые заболевания, возможно, не имеют генетической природы, а могут быть просто врожденными и связанными с особенностями развития плода под влиянием негенетических факторов.

Генетическая информация записана на очень длинной молекуле – ДНК. Наследственные заболевания возникают из-за того, что информация, заложенная в гене,  ведет к синтезу неправильного белка, что реализуется в нарушении функции этого белка. Под геном понимают часть ДНК, которая кодирует информацию об одном определенном проявлении. Это может быть ген, который отвечает за синтез фермента, за структуру стенок клетки, за белки, которые участвуют в тех или иных химических реакциях в организме. Один ген кодирует один признак. Генетические заболевания могут возникать из-за патологичного гена, группы генов и даже целых хромосом и их частей.

Основатель генетики Иоган Мендель определил основные механизмы наследования за долго до того, как стало известно, где именно хранится генетическая информация и как устроен генетический код. Это стало возможным благодаря наблюдению за изменчивостью некоторых признаков в различных поколениях гороха, который он выращивал в монастырском саду.

Почему же некоторые генетические заболевания отсутствуют в предыдущих поколениях?

Дело в том, что большинство генетических заболеваний рецессивные. Они кодируются рецессивными генами и в большинстве случаев не проявляют себя.

Рецессивный ген – это тот ген, который проявляет свое действие только если при определенном сочетании  встречаются две одинаковые его копии.. Обычно под рецессивным геном понимают ген, который проявляет свое свойство в полной мере, только когда есть как минимум еще один такой же ген в другой половинке генотипа, доставшейся от другого родителя. Рецессивный ген ам по себе не обязательно ведет к заболеванию. Рецессивные гены могут кодировать и нормальные проявления, такие как внешние признаки человека, кислотность сред организма, длину частей тела и др. На самом деле все немного сложнее и бывает так, что имеется действие и рецессивного гена, но я специально все пытаюсь упростить настолько, что бы это помогло понять суть вопроса. 

Каждый родитель передает своему ребенку половину генетического материала. У каждого человека весь генетический материал находится в ядре каждой клетки (кроме тех клеток, у которых нет ядра). Каждый человек имеет по две копии каждого гена, которые в свою очередь достались ему от папы и мамы. Во время формирования половых клеток и при делении обычных, генетических материал собирается в большие конгломераты, которые называют хромосомами. У человека таких хромосом 46. В каждой хромосоме находится одна молекула ДНК, хромосома похожа на букву "Х", но называется так не поэтому. Слово хромосома состоит из греческих слов χρῶμα — цвет и σῶμα — тело. В каждом конкретном участке хромосомы расположены конкретные гены и их положение постоянно и не меняется. Всегда 23 хромосомы каждому человеку достаются от отца, а 23 – от матери. Некоторые люди могут иметь больше или меньше двух копий генетического материала, это происходит из-за того, что во время образования половых клеток в одной из половых клеток оказалась «лишняя» часть генетического материала (хромосома или часть хромосомы) или случился «недостаток» генетического материала. Такие заболевания ведут к множественным изменениям, ведь в них задействовано сразу много генов.

Если ген всегда проявляет свое действие, то такой ген называют доминантным. Доминантный ген всегда ведет к заболеванию. Родитель, который передает доминантный ген своему потомству, может его передать, а может и не передать с вероятностью 50%. Такая вероятность обуславливается тем, что родитель передает только 50% своих генов. Сам он имеем часть генетического материала от своего отца и часть от своей матери. В процессе формирования половой клетки, которая дает начало новому организму, гены перемешиваются как карты в колоде и в половую клетку попадает лишь половина всех генов. Следовательно, с равной долей вероятности в половой клетке, которая приняла участия в формировании нового организма, патологический ген может оказаться, а может и не оказаться.

Доминантные заболевания, за исключением тех случаев, когда изменения генетического материала происходят в процессе формировании половой клетки, должны обязательно проявляться у родителя, который передал этот ген своему ребенку. Ребенок может не получить ген доминантного заболевания, если в половой клетке окажется другой парный ген.

Заболеваний, связанных с доминантным геном меньше чем заболеваний, связанных с рецессивным геном. Это связано с тем, что такие заболевания ограничивают возможность оставить потомство и поэтому гены доминантных заболеваний реже передаются поколениям, чем гены рецессивных заболеваний.

Заболевание, которое определяется рецессивным геном, может возникнуть только в том, случае, когда два родителя носят в себе рецессивный ген, который отвечает за возникновение заболевания. Это маловероятная и случайная ситуация. Тот факт, что гены именно рецессивные, и не проявляют себя, если имеется только одна копия и объясняет тот феномен, что большинство заболеваний не встречаются в прошлых поколениях. Однако, вероятно, что если была бы возможность отследить все поколения очень далеко в прошлое, то возможно подобные заболевания все же были.

Известный популяризатор науки, британец Ричард Докинз в своей книге: «The Magic of Reality» приводит интересные размышления о том, какова вероятность того, что наши гены встречались в прошлом. Он пишет, что если мы рассмотрим любого коренного британца, то, скорее всего у него есть один общий предок с автором, который жил несколько столетий назад; если для рассмотрения взять коренного жителя Америки или Тасмании, то скорее всего единый общий предок жил несколько десятков тысяч лет назад ; если взять представителя народа Кунг Сан из пустыни Калахари, то придется еще более углубиться в прошлое. Поэтому обычно воспоминания любого человека о своих предках все же ограничены и даже родословные великих монархов мира, потрясающие своей точностью и обширностью, теряются на фоне очень длинной ленты времени.

Многие генетики считают, что каждый человек несет в себе гены различных генетических заболеваний, которые не проявляют своих свойств. В настоящее время ученые пытаются расшифровать весь геном человека, пока это очень дорогое удовольствие, но со временем, возможно, это будет доступно для каждого и тогда профилактика генетических заболеваний будет на очень высоком уровне.

В современном мире, где население некоторых городов достигает нескольких миллионов, где миграция населения облегчена из-за открытия границ и развития транспорта, гены перемешиваются очень активно и вероятность встречи партнера с тем же рецессивным геном – незначительна.

Тот факт, что большинство признаков передаются рецессивно, объясняет то, что заболевание не обязательно должно быть у тех предков, которых мы помним , вероятность этого очень мала.

Исключения могут составлять ограниченные популяции людей. Т.е. такие популяции, в которых в силу сложившихся обстоятельств, происходят близкородственные браки и рецессивные гены встречаются чаще. Ярким примером можно считать трагедию на острове Пингелап, где после тайфуна погибла большая часть жителей острова, что привело к близкородственным бракам и распространению цветовой слепоты.

Не все типы наследования можно объяснить таким простым делением на рецессивный тип наследования и доминантный, есть еще заболевания, связанные с половыми хромосомами и с генетическим материалом, который находится не в ядре клетки, а в митохондриях. Я не думаю, что стоит сейчас погружаться так глубоко. Целью этого обсуждения было выяснить, почему у ребенка может быть заболевание, которого не было ни у кого в роду, если это заболевание наследственное. Ответ прост и он лежит в объяснениях механизмов наследования признаков. Я думаю, мы справились с этой задачей.

Если возникнут вопросы, или что-то не совсем понятно или корректно изложено, я буду рад любым вопросам и замечаниям. 

Источник: http://vadimbondar.ru/blog/pochemu_u_rebenka_est_zabolevanie_esli_ego_net_ni_u_kogo_iz_rodstvennikov/2014-02-11-158